近日，由院首席科学家孙效文研究员牵头，中国水产科学研究院联合黑龙江水产研究所、中科院基因组研究所、哈佛大学、奥本大学等单位组建的国际合作研究团队完成了鲤鱼全基因组序列图谱绘制，成为国际上首个完成全面解析的异源四倍体硬骨鱼类基因组图谱。该研究成果以Article形式于2014年9月21日在国际生物学权威期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）在线发表（DOI 10.1038/ng.3098）。

　　鲤鱼是全球分布和养殖范围最广泛的经济鱼类之一，同时是我国最具代表性的淡水养殖鱼类之一，也是我国最有条件利用基因组资源进行品种改良的水产养殖物种之一。鲤鱼基因组由100条染色体组成，是迄今完成全基因组测序的脊椎动物中染色体数目最多的物种，其基因组经历了四轮复制，因此，也是迄今为止完成解析的最为复杂的四倍化脊椎动物基因组之一。

　　该研究团队以雌核发育鲤鱼为测序对象，利用四种测序平台共获取了超过100倍基因组覆盖率的高质量测序数据，使用混合基因组组装策略完成鲤鱼全基因组序列图谱的绘制和基因组注释。其基因组大小约为16.9亿碱基，含52610个功能基因，约为目前完成基因组测序的硬骨鱼类基因数目的两倍。研究人员通过重复元件分析，发现鲤鱼基因组包含了超过31%的转座元件，大大超过了目前完成基因组测序的模式鱼类青鳉、河豚和三刺鱼等，仅少于斑马鱼，揭示了鲤鱼较高的基因组复杂度。

　　为深入研究鲤鱼基因组的四倍化特征和第四轮全基因组复制事件的发生和基因功能衍化，科研人员开展了鲤鱼（2n=100）和近缘模式鱼类斑马鱼（2n=50）的比较基因组研究。结果表明，鲤鱼染色体和斑马鱼染色体呈现典型的2:1同源共线性关系，与斑马鱼相比，鲤鱼基因组获得了加倍。首次在全基因组尺度证实了鲤鱼基因组的四倍化特征和其独特的全基因组复制事件。细胞遗传学证据表明，鲤鱼在减数分裂过程中其100条染色体形成50个二价体而非25个四价体，进一步证实了鲤鱼基因组的异源四倍体起源特征。通过碱基替换率和分子钟的手段，推算出鲤鱼这次基因组倍增大致发生在820万年前，是迄今在脊椎动物中发现的最近的全基因组倍增事件，为研究基因组进化和基因衍化提供了研究基础。

　　研究人员与国内外科学家合作，开展了全球10个代表性品系（种群）33尾鲤鱼的基因组重测序研究，共获取了18,949,596个单核苷酸多态性位点和1,694,102个插入/缺失突变位点，首次绘制了全球鲤鱼的单碱基分辨率的基因组遗传变异图谱。在此基础上，开展了这些鲤鱼品系和种群的系统遗传学和种群结构分析。结果表明：欧洲亚种和东亚亚种的种群在遗传组成上泾渭分明，但却共享了比例不等的同种遗传组分，这一证据支撑了两个亚种同一起源的假说。此外，通过全基因组多态性扫描和比较转录组分析等手段，识别和定位了鲤鱼鳞被缺失、体色决定等性状相关的遗传位点、功能基因和调控通路。

　　鲤鱼全基因组序列图谱的完成，标志着鲤科鱼类重要经济性状的遗传解析和遗传选育研究全面进入基因组时代。对于解析鲤科鱼类生长、品质、抗病、抗逆等重要经济性状的分子机制具有重要意义，同时也为研究脊椎动物基因组进化和基因衍化机制提供了宝贵的数据和模型，为开展全基因组选择育种，培育品质优良的鲤鱼新品种奠定了坚实基础，具有重要的理论意义和应用价值。（来源：中国水产科学研究院）